半乳糖血症患者可以吃乳果糖口服溶液吗

半乳糖血症是指血液中半乳糖水平升高，3种不同的酶缺陷导致的半乳糖代谢障碍均半乳糖血症，包括：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4- 表异构酶。那么，半乳糖血症患者可以吃乳果糖口服溶液吗?

经典的半乳糖血症是一种早期发病的严重疾病，发病率为1/60 000。新生儿摄取的热量中超过20%由乳糖提供，而乳糖分解为半乳糖和葡萄糖。若半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷，婴儿不能代谢半乳糖-1-磷酸，其累积导致了肾、肝、脑功能损伤。患儿可能在出生前已受到损伤，杂合子母亲摄取的半乳糖通过胎盘传输到胎儿或者胎儿自身内源性产生的果糖均可影响胎儿。

如果新生儿或幼婴出现以下症状或体征要考虑半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷：黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。半乳糖血症患者易伴发埃希氏大肠杆菌败血症;一般在诊断出半乳糖血症之前已有败血症症状。如果没在出生时得到确诊，肝损害(肝硬化)脑损害(智力低下)会逐渐严重，且不可逆转。

因为半乳糖对半乳糖血症患者有害，不应该用口服或者静脉注射半乳糖的负荷试验来诊断。给予半乳糖后会导致细胞内半乳糖-1-磷酸升高，而半乳糖-1-磷酸作为葡萄糖磷酸变位酶的抑制剂，能立即阻止糖原转化为葡萄糖，产生低血糖。肝组织光镜和电镜显示肝细胞脂肪侵润，假液泡结构，最终形成大结节性肝硬化。这些改变符合代谢性疾病表现，但不能表明是哪一种酶缺陷。

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