谁来为医疗孤儿保驾护航，期待罕见病医保新机制？

谁来护送医学孤儿？罕见病期待医保新机制。如果一种罕见病已经从不治之症中治愈，但这种救命药价值更高，这少数人对救命药的需求是否应该定义为基本医疗需求？

8月10日，医保局、财政部印发《关于建立医保待遇清单制度的意见》，并附全国医保待遇清单(2020年版)。2020年医保待遇清单严格规定了基本医疗保险基金的支付范围，进一步明确了基本医疗保险基金只有进入国家基本药物目录才能支付。
我们对罕见肾脏疾病进行了回顾性研究，其中误诊时间长达33年。期间，患者反复去了十几家医院，使用了很多不适合自己的药物，非常痛苦。全国政协委员、北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁杰就举了这样一个例子。
由于缺乏对疾病的认识和有效的诊疗方案，罕见病患者面临误诊率高、漏诊率高、用药困难等问题，被称为医学孤儿。以MPSII为例，患者的诊断一般会面临很多波折，有的甚至超过50次，从开始治疗到确诊大概需要5、6年的时间，非常常见。不幸的是，MPSII造成的器官系统损伤几乎是不可逆的。疾病的早期诊断和及时治疗可以预防和延缓疾病的进展，避免严重的并发症，促进患者的生长发育。【/br/】确诊后无药可用，但药可用却不能用，这也让罕见病患者的生存之路陷入困境。世界上已知的罕见病约有7000种，真正可用于医学的只有5%-10%。然而，只有不到10%的罕见病患者面临有药可用，但难以承担医疗费用的情况。
众所周知，除了一些地方政策外，大多数罕见病都不在医保范围内。根据《第一批罕见病目录》统计，预计未来三年我国将有60种罕见病药物上市。其中，有12种其他治疗药物已在国内注册批准，未纳入国家医保目录，年治疗费用超过100万元。
针对这种情况，上海市卫生与健康发展研究中心主任金春林教授认为，目前仍有不少罕见病年治疗费用超过50万元。对于这些患者，可以探索医疗与社会多元化支付相结合的方式，比如设立医保报销额度，每年报销30万元，超过医保支付，可以通过社会多元化支付，利用人口优势，共担风险来解决。在一些欧洲国家，罕见病患者的医疗保险费用占卫生总支出的比例不到1%，而美国不到2%。由此可见，虽然稀有药物的成本很高，但实际患者数量非常有限，因此支付方的整体压力其实是可以控制的，稀有患者的医保费用在各方面都是可行的。
丁杰教授是老委员，连任三届。近年来，他一直致力于推动我国罕见病医疗保障机制的建立。2020年5月20日，丁杰专员提出《关于建立我国罕见病医疗保险1+4多方支付机制的议案》。目前，一些罕见疾病可以用药物治疗，但药物价格昂贵。对于患者来说，该方案旨在从无药可用到无药可用，逐步推进罕见病医疗保险多方支付机制。
丁杰说:“1”是这种多方支付模式的核心。只有当《第一批罕见病名录》中的相关药品逐步纳入医保和国家基本医疗保险目录，或者在政策允许的情况下，才能进入省级统筹范围，‘4’才能发挥辅助作用，逐步建立专项救助，整合社会资源，引入商业保险，为患者个人付费。【/br/】北京市医学会罕见病分会副主任委员王琳教授也分享了对药品保障机制的看法和期待，并对这种支付模式表示赞同。她说，中国医疗保障制度正在发生翻天覆地的变化，从无到有，初步实现基本和广泛覆盖，14亿人享受基本医疗保险制度。2020年3月5日，国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》，其中提到要提高参保人员待遇，关注重大疾病和多样化需求。需要建立多层次的医疗保障体系，满足不同层次患者的需求，避免因病致贫。对稀有和高价值药物的保护就是其中之一。
在基本医疗保障和医疗救助的基础上，补充医疗、商业健康保险、慈善互助等制度，共同组织全国医疗保障体系建设网络。这些方面都要重视稀有药物，尤其是商业健康保险。现在中国有170多个省、市、地区有商业健康保险。建议商业健康保险关注稀有药物，尤其是目录外药物。同时，我们的药品进入商业保险的方式也值得探索，比如罕见病患者进入商业健康保险。建议商业健康保险也要建立包括清单外药品和罕见病药品在内的药品清单，通过商业健康保险解决部分患者负担。